De kleine Leonie Van Herck is bijna twee jaar oud en heeft het zeldzame Kleefstra-syndroom, een genetische aandoening die wereldwijd bij minder dan 200 mensen voorkomt. In België zijn er slechts een tiental bekende gevallen. Haar ouders, Evi Claes en Jan Van Herck, kregen de diagnose toen Leonie pas twee maanden oud was. Het syndroom zorgt voor slappe spieren, een vertraagde ontwikkeling en vaak moeite met praten.
Een onverwachte diagnose
‘Tijdens de zwangerschap was alles altijd in orde bij de controles, niets wees erop dat er iets mis was’, zegt Evi. Maar al snel na haar geboorte merkten de artsen dat Leonie anders was. ‘Ze ademde niet goed. Tijdens het drinken vergat ze zelfs soms te ademen, waardoor haar zuurstofgehalte gevaarlijk daalde. Ze gaf in alle opzichten een premature indruk, wat vreemd was na een zwangerschap van 39 weken.’
Na een verblijf van tien dagen op de afdeling neonatologie mocht het gezin naar huis. ‘We dachten dat het ergste achter de rug was en waren klaar om te genieten’, vertelt Evi. Maar amper een paar weken later volgde een angstaanjagend moment. ‘We wilden ’s avonds vroeg gaan slapen en zagen Leonie ineens blauw, grauw en levenloos in haar park liggen. Haar oogjes draaiden weg. Dat beeld vergeet ik nooit meer. We zijn onmiddellijk naar de spoedafdeling van het ziekenhuis in Bonheiden gereden.’
Leonie werd opgenomen en kreeg zuurstof toegediend. ‘Onze kinderarts zag meteen dat er iets ernstigs aan de hand was.’ Door het RSV-seizoen was er in geen enkel ziekenhuis nog plaats op de intensieve zorg, waardoor Leonie werd overgebracht naar het UZ Leuven. ‘Het was een rollercoaster. We verbleven één week op intensieve zorg en daarna nog vier weken op de gewone kinderafdeling. Intussen werd een genetisch onderzoek gestart, maar we hadden geen idee wat er aan de hand was.’
De uitslag van dat genetisch onderzoek kwam een paar weken later. ‘We kregen een telefoontje van de geneticus met de mededeling dat Leonie een genetische afwijking had: het syndroom van Kleefstra. Ik had er nog nooit van gehoord. Leonie is zelfs de eerste baby in België waarbij dit syndroom is vastgesteld. Doorgaans wordt het pas opgemerkt bij oudere kindjes, omdat ze bijvoorbeeld niet kunnen praten of stappen.’
Toekomst vol onzekerheden
Het Kleefstra-syndroom veroorzaakt slappe spieren, wat ervoor zorgt dat Leonies motorische ontwikkeling sterk vertraagd is. ‘Motorisch gezien is Leonie nu te vergelijken met een baby van zes maanden’, legt Evi uit. ‘Ze kan nog niet zelfstandig zitten. Zal ze ooit kunnen lopen of praten? We hebben geen idee.’
Die onzekerheid weegt zwaar op het gezin. ‘Als we zouden weten dat ze bijvoorbeeld nooit zal kunnen lopen, maar wel zitten en praten, dan zouden we ons daarop kunnen richten. Maar nu tasten we volledig in het duister’, vertelt Evi. ‘We oefenen nu intensief met de kinesist om haar te leren zitten, en soms lukt het haar al twintig seconden. Dat geeft me hoop, maar het blijft gissen.’
Evi en haar man hebben hun leven volledig aangepast aan de zorg voor Leonie. ‘Ons huis staat vol met hulpmiddelen. Leonie moet bijvoorbeeld in een speciale statafel staan zodat haar heupen zich correct kunnen ontwikkelen. Drie keer per week gaat ze naar de kinesist, en de logopedist helpt haar één keer per week om haar tongspier sterker te maken.’
Slikken was lange tijd een groot probleem voor Leonie. ‘Als baby verslikte ze zich constant, waardoor de dokters besloten om haar via een sonde te voeden. Wij wilden echter niet dat dat permanent zou zijn, dus met veel geduld en hulp van de logopedist hebben we haar leren slikken. Ze kan nu vast voedsel eten, wat een enorme opluchting is. Dat was echt een overwinning.’
LEES OOK > Het kindje van Anne-Catherine en Bart is afhankelijk van sondevoeding
Het gezinsleven op zijn kop
Het Kleefstra-syndroom heeft een enorme impact op het dagelijkse gezinsleven. ‘We kunnen nergens heen zonder rekening te houden met Leonies handicap’, zegt Evi. ‘Ze kan nog niet zitten, dus we moeten altijd zeker zijn dat ze ergens veilig en comfortabel kan liggen. Ook slapen kan niet zomaar overal. Het is niet eenvoudig om uitjes te plannen of spontaan ergens heen te gaan.’
Daarnaast is er de constante zorg voor Leonies gezondheid. ‘Tijdens haar eerste levensjaar werd ze vaak met spoed opgenomen. Elk virusje dat haar grote broer Louis (5) van school meebracht, sloeg bij haar meteen op de longen. Het was elke keer weer stressen. Ik heb mijn werk in een crèche moeten opgeven, omdat Leonie zo kwetsbaar is voor infecties en omdat ik regelmatig in het ziekenhuis moest zijn. Ook voor mijn collega’s was het uiteraard niet fijn dat ik er om de haverklap niet was.’
Leonie gaat nu wel één dag per week naar de crèche waar Evi werkte. ‘Ze kennen haar daar goed en weten hoe ze met haar moeten omgaan. Het blijft afwachten of haar immuunsysteem sterker wordt. Als dat verbetert, kan ze misschien vaker naar de crèche en kan ik ook weer aan het werk. Daar kijk ik erg naar uit, want constant thuis zitten is echt niks voor mij.’
Steun van de omgeving
Evi en haar gezin krijgen veel steun van hun dichte omgeving, maar er zijn ook teleurstellingen. ‘Mijn ouders helpen heel vaak met de zorg voor de kinderen. Daar ben ik enorm dankbaar voor. Ook mijn broer en onze beste vrienden zijn er altijd voor ons, maar het is wel zo dat sommige mensen je vermijden omdat ze niet weten hoe ze met de situatie moeten omgaan. Anderen zeggen dat ze altijd klaarstaan om te helpen, maar wanneer het zover is, kunnen ze plots toch niet.’ De zorg voor Leonie is erg specifiek, waardoor het ook moeilijk is om die uit handen te geven. ‘Het is een kindje met een handleiding.’
Wat betreft de overheid en ziekenfondsen is de steun echter minimaal. ‘We hebben recht op een persoonsgebonden assistentiebudget, maar door een stop kunnen we dat niet eens aanvragen. Alles is zo complex en bureaucratisch’, zucht Evi. ‘Leonie was volgens de overheid in eerste instantie zelfs niet gehandicapt genoeg om mij recht te geven op een uitkering als mantelzorger, terwijl we elke dag geconfronteerd worden met haar beperkingen.’
Omdat het syndroom zo zeldzaam is, vallen Leonie en haar gezin vaak tussen de mazen van het systeem. ‘Het ziekenfonds werkt met vaste lijsten van erkende ziektes en syndromen. Als je syndroom daar niet op staat, zoals bij Kleefstra, moet je zelf bewijzen dat bepaalde therapieën, zoals kinesitherapie, noodzakelijk zijn. Dat betekent dat wij zelf contact zouden moeten zoeken met andere gezinnen met een Kleefstra-kindje om te bewijzen dat de behandeling werkt. Het is gewoon absurd.’
Hoop voor de toekomst
Ondanks alle uitdagingen blijft Evi vechten voor haar dochter. ‘We nemen alles stap voor stap. Nu oefenen we om Leonie te leren zitten. Als dat lukt, zou ons leven al een stuk makkelijker worden. School is voorlopig nog geen optie, maar we hopen dat ze op termijn in het bijzonder onderwijs terechtkan.’
De verre toekomst brengt echter zorgen met zich mee. ‘Waar ik het soms moeilijk mee heb, is dat Louis later voor zijn zus zal moeten zorgen als mijn man en ik er niet meer zijn. We wilden een tweede kind voor onszelf, niet om hem die verantwoordelijkheid te geven.’
Ondanks de vele moeilijkheden haalt het gezin veel vreugde uit de kleine momenten. ‘Louis is fantastisch met zijn zus. Hij is enorm beschermend en zorgzaam. Als je hen samen ziet spelen, of als Leonie naar je lacht, dan vergeet je even alle zorgen. Ze is zo’n vrolijk meisje, en dat maakt ons elke dag blij.’
Met haar verhaal wil Evi aandacht vragen voor kinderen met zeldzame syndromen zoals dat van Leonie. ‘Het is niet omdat het maar bij een paar kinderen voorkomt, dat zij daarom minder hulp nodig hebben. Alles is zo onnodig moeilijk, bovenop de al moeilijke situatie waarin we zitten. Ik wil voor die kinderen opkomen, want anders doet niemand het.’
Ondanks de onzekerheid en de obstakels blijft Evi strijden voor haar dochter. ‘We zien haar doodgraag, zoals ze is. En dat is het belangrijkste.’
Volg de Gezinsbond ook op Facebook, Twitter en Instagram om op de hoogte te blijven van nieuwtjes en activiteiten. Lid worden van de Gezinsbond kan hier.
Gepubliceerd op: 23/10/2024